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Viernes, 22 de enero de 2016   |  Número 77
EL PULSO
DE LA CLÍNICA VISTAHERMOSA DE ALICANTE 
Científicos de Asisa hallan una mutación en la hidrocefalia 
La alteración molecular influye en la génesis de este tipo de enfermedad

Redacción. Madrid
Isabel Ochando, Antonio Urbano y Joaquín Rueda, miembros de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante, del Grupo Hospitalario Asisa, han identificado una nueva mutación en el gen L1CAM, que desempeña un papel importante en la génesis de la hidrocefalia y la agenesia del cuerpo calloso.

De izquierda a derecha: Joaquín Rueda, Isabel Ochando y Antonio Urbano en la Unidad de Genética del hospital Clínica Vistahermosa de Alicante, que forma parte del grupo hospitalario.

El trabajo, realizado en colaboración con Gascón, Acién y Vidal, del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de San Juan, ha permitido identificar la causa de la hidrocefalia diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia, lo que puede prevenir su aparición en subsiguientes gestaciones.

La hidrocefalia consiste en una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo que causa importantes daños cerebrales. Está presente en 1 de cada 1.200 gestaciones. El trabajo aparece publicado en el último número de la revista Journal of Obstetrics and Gynaecology.

Isabel Ochando es doctora en Genética, profesora asociada de la Universidad Miguel Hernández y responsable de Citogenética y Calidad en la Unidad de Genética. Antonio Urbano es doctor en Genética y responsable de Biología Molecular y Diagnóstico Genético Preimplantacional en la Unidad de Genética.

En cuanto al profesor Joaquín Rueda, es director de la Unidad de Genética y miembro de la Comisión Nacional de la Especialidad de Genética Clínica en el Ministerio de Sanidad.

 

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