El Dr. Antonio Urbano junto a la Dra. Isabel Ochando, responsables de Genética Molecular y Citogenética, respectivamente, en la Clínica Vistahermosa.

Redacción. Madrid
Los miembros de la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa (Alicante) Joaquín Rueda (director científico de la Unidad) Isabel Ochando (responsable de Citogenética) y Antonio Urbano (responsable de Genética Molecular), y Juana Rubio, pediatra del Hospital La Vega (Murcia), ambos centros pertenecientes al Grupo Asisa, han contribuido a esclarecer los síntomas y causas de la enfermedad de Phelan-McDermid al haber conseguido diagnosticarla en un recién nacido. El hallazgo ha sido publicado en la revista The Application of Clinical Genetics.

La enfermedad de Phelan-McDermid es una enfermedad rara que cursa con retraso del desarrollo, pequeñas malformaciones, hipotonía y autismo. El defecto que lo origina es una alteración en el cromosoma 22. Gracias a la tecnología de arrays de CGH (hibridación genómica comparada), la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa ha podido establecer, con exactitud, el alcance de la alteración cromosómica que afecta al niño, lo que contribuye a indicar un tratamiento más adecuado.

La tecnología de arrays es la más novedosa en el campo de la citogenética y permite identificar alteraciones cromosómicas con un nivel de resolución mucho mejor que el cariotipo. Hasta el momento, apenas algunos laboratorios tienen implantado este tipo de tecnología.

La Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa cuenta con aparataje de última generación y la tecnología y especialización profesional necesarias para el diagnóstico, mediante arrays de CGH en  las áreas de diagnóstico preimplantación, prenatal y postnatal.