Viernes, 18 de septiembre de 2015 | Número 73 |
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PRESENTADO EN EL CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE CARDIOLOGÍA |
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Un estudio de Medtronic detecta un gen asociado a la muerte súbita |
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Esta iniciativa se ha aplicado en pacientes con desfibriladores automáticos implantables |
Redacción. Madrid
En el marco del congreso del Congreso de la Sociedad de Cardiología (ESC, por sus siglas en inglés), Medtronic ha presentado los resultados de dos estudios independientes que han analizado marcadores genéticos para determinar qué anormalidades están asociadas con desórdenes en el ritmo cardiaco que pueden conducir a la muerte súbita.
Imagen del desfibrilador automático implantable.
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El estudio inicial Discovery de Medtronic ha identificado un gen asociado con la muerte súbita en pacientes con desfibriladores automáticos implantables; el segundo estudio, Oregon-SUDS (Oregon Sudden Unexpected Death Study), confirmó este hallazgo en la población general.
Para ello, se ha empleado DAIs para monitorizar ritmos cardiacos anormales en pacientes, identificando un gen asociado con un 50 por ciento más de riesgo relativo de sufrir estos ritmos cardiacos potencialmente mortales. Los resultados se confirmaron con el Oregon-SUDS, estudio basado en la comunidad que analizó las causas de la muerte súbita.
“Este estudio es vital para ayudarnos a entender mejor por qué algunos pacientes tienen más riesgo de sufrir muerte súbita que otros, una de las primeras causas de mortalidad en todo el mundo”, explica Sumeet Chugh, director adjunto del Cedars Sinai Heart Institute e investigador principal del estudio Oregon-SUDS. “Dichos hallazgos suponen un paso adelante en nuestro objetivo de entender las incógnitas que todavía genera la muerte súbita y nos ayudarán a identificar a los pacientes en riesgo de sufrirla”.
Los pacientes que sufren estos ritmos cardiacos anormales y potencialmente mortales experimentan una pérdida brusca de la función cardiaca, la cual puede causar la muerte si no se trata con carácter inmediato. Un DAI es un pequeño dispositivo implantable, colocado bajo la piel del paciente, que monitoriza de forma continua el funcionamiento del corazón. En caso de detectar una alteración seria en el ritmo cardiaco conocida como arritmia ventricular, el dispositivo aplica impulsos eléctricos que devuelven al corazón a su ritmo normal.
“Es la primera vez que se identifica un gen a través de la monitorización de un desfibrilador automático implantable y se asocia con la muerte súbita en la población general”, indica el profesor Heiner Wieneke, investigador principal del estudio y jefe médico del departamento de Cardiología del St.Marien-Hospital Mülheim, Alemania. “Supone un primera paso para determinar mejores maneras de prevenir y tratar esta patología”.
El comité directivo de Discovery ha contado con dos investigadores españoles, Javier García Fernández, responsable de la Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Burgos; y Juan Gabriel Martínez Martínez, jefe de la Sección de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario de Alicante.
“Estos estudios muestran de nuevo la importancia que tiene la genética en el desarrollo, en este caso, de arritmias ventriculares letales. No sólo en la población general, como pone de manifiesto el estudio Oregon-SUDS, sino también en un grupo seleccionado de pacientes que ya presentaban riesgo de muerte súbita y por ello se les había implantado un DAI, tal y como demuestra el estudio Discovery. Sin duda, estos hallazgos suponen un paso más para desenmarañar el terrible universo de la muerte súbita ", explica Martínez Martínez.
García Fernández, por su parte, asegura que “los estudios genéticos pueden convertirse en una herramienta muy importante para la estratificación del riesgo en pacientes con cardiomiopatía dilatada. Nos pueden servir para saber qué pacientes se podrían beneficiar más de un DAI y podrían formar parte de la estrategia diagnóstica en este tipo de patologías”.
El estudio prospectivo multicéntrico, realizado sobre 1.145 pacientes con un DAI implantado para prevenir la muerte súbita, investigó la relación de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) con la aparición de arritmias ventriculares potencialmente mortales. Los datos recabados gracias a los desfibriladores automáticos implantables muestran que el gen GNAS posee dos SNPs asociados con un mayor riesgo de sufrir taquiarritmias ventriculares.
Posteriormente, el estudio Oregon-SUDS analizó muestras de sangre de 1.335 pacientes en busca de los SNPs identificados en el estudio Discovery. Durante la fase de validación, se pudo asociar al c.393C>T con un mayor riesgo de padecer muerte súbita bajo modelos genéticos aditivos (OR=1.2 [1.0-1.4], p=0.039) y recesivos (OR=1.5 [1.1-2.1], p=0.01). El estudio confirmó que este SNP está asociado con 50 por ciento más de riesgo de padecer muerte súbita. |
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