Ya está disponible en España la primera Guía clínica para la atención al paciente con síndrome de Noonan. Con el aval de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), Novo Nordisk ha impulsado la creación de este documento para responder a las necesidades de profesionales sanitarios y, por ende, de las personas que lo padecen.

Para el doctor Francisco Pajuelo, director médico de Novo Nordisk, “con esta Guía damos un paso muy importante para que los médicos implicados en su diagnóstico y tratamiento profundicen en el conocimiento de este síndrome en todos sus aspectos. El objetivo último es mejorar la calidad de vida de los pacientes. Este es y seguirá siendo nuestro compromiso”.

La incidencia del síndrome de Noonan oscila entre 1 de cada 1.000 a 2.500 recién nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos y etnias. En palabras de los autores de la Guía, el doctor Atilano Carcavilla y las doctoras Sofía Quinteiro y Larisa Suárez, “era fundamental actualizar el conocimiento sobre esta enfermedad. La misma, es muy variable, con muchas formas de presentación entre la infancia y la adolescencia. Por eso, es necesario que todos los médicos involucrados en su cuidado, desde la atención primaria a la especializada, estemos familiarizados con sus manifestaciones. Todo ello para conseguir el diagnóstico precoz y facilitar su manejo. Así que, su formato es sencillo y muy didáctico”.

Dificultades en su diagnóstico

La doctora Larisa Suárez, autora y pediatra endocrinóloga del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), recuerda que, “el diagnóstico del síndrome de Noonan es esencialmente clínico y se puede confirmar con el estudio genético, pero no descartarlo. El desconocimiento de estas características clínicas puede llevar a un diagnóstico tardío. Por tanto, se requiere de un equipo de profesionales con experiencia”.

Una necesidad que corrobora Montse Botella, presidenta de la Federación Española de Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS), quien asegura que hay personas que lo padecen sin saberlo ya que no manifiestan una patología grave. De ahí que muestre su satisfacción por la publicación de esta Guía porque, como explica, “da respuesta a una de las necesidades más imperiosas de nuestro colectivo, como es velar por la difusión de protocolos detallados de seguimiento médico. El Síndrome de Noonan es uno de los más prevalentes dentro de las enfermedades raras, sin embargo no todos los médicos conocen bien sus peculiaridades”.

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que se caracteriza por baja estatura, anomalías cardiacas congénitas, rasgos craneofaciales peculiares, cuello ancho o con pliegues, alteraciones de coagulación, desarrollo tardío y otras afecciones. Hasta el 70% de los niños con síndrome de Noonan tienen una estatura significativamente más baja, y es junto con la anomalía cardiaca congénita, una de las características más comunes de la enfermedad3.

Atención temprana y especializada

El diagnóstico precoz y recibir una atención especializada son determinantes para la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Según el doctor Atilano Carcavilla, autor y especialista en el Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz (Madrid), “la detección prenatal, la atención neonatal, y el programa de seguimiento del niño sano son fortalezas del Sistema Nacional de Salud para la detección temprana del síndrome. Esto unido al desarrollo de herramientas que aumenten su conocimiento entre los médicos, como la Guía, aumenta el potencial de estos abordajes”.

Asimismo, como incide la doctora Sofía Quinteiro, autora y jefa de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario de Las Palmas de Gran Canaria, “el abordaje de este síndrome ha de llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar y especializado. Y como en otras patologías, la pandemia ha supuesto retrasos diagnósticos con la consiguiente demora en el inicio de los tratamientos”.

Los diagnósticos y los estudios epidemiológicos son necesarios para conocer su incidencia real y afectación, reitera la presidenta de FEDERAS, Montse Botella. “El desconocimiento del síndrome y sus complicaciones diversas, unido a la falta de centros de referencia y unidades multidisciplinares de seguimiento generan inseguridad en las familias. Solo con investigación podremos arrojar luz y abrir la puerta a posibles tratamientos esperanzadores”, afirma.

En lo que todos coinciden es en que “a día de hoy, con un diagnóstico precoz y unos cuidados adecuados, las personas afectadas pueden tener una calidad de vida mucho mejor que si no se realiza el diagnóstico y el seguimiento precisos”.