Casi 50 años de investigación pionera sobre el genoma humano y la relación que juegan los genes en el desarrollo de cánceres y otras enfermedades hereditarias le han valido al Dr. Javier Benítez, presidente de Fundación QUAES, impulsada por Ascires Grupo Biomédico, colocarse entre los científicos más reputados no solo de España, sino a nivel mundial.

Así lo ha reconocido la prominente plataforma académica para científicos Research.com en la primera edición de su ranking “Top 1.000 Scientits in the area of Genetics and Molecular Biology”. Tras un análisis de más de 10.000 científicos a nivel internacional, el reconocido investigador se sitúa en el puesto 21 en el ranking nacional y en el 1.404 en el mundial.

El Dr. Benítez iniciaba su carrera centrándose en la citogenética oncológica. “Cuando contacté con la genética me quedé deslumbrado. Era una gran desconocida, ni siquiera se sabía cuántos cromosomas teníamos. Estaba todo por descubrir, por trabajar y me impresionó mucho. Por eso elegí este campo”, explica.

Posteriormente, ante la aparición de las técnicas de ADN recombinante, comenzaría una nueva etapa de investigación. Actualmente, está centrado en el estudio del cáncer hereditario y en la prevención del cáncer de mama mediante el análisis masivo de datos. Toda una trayectoria y experiencia que hoy inspiran la dirección del Instituto Biomédico QUAES (IBQUAES), centro de formación biomédica vinculado a la fundación que preside.

Contribución a la formación biomédica en IBQUAES

El Dr. Benítez ha desarrollado una importante labor como asesor científico en Fundación QUAES, entidad a la que está vinculado desde su creación en 2016 y que actualmente preside.

Su experiencia y conocimientos han nutrido y guiado el contenido formativo y el enfoque académico que se desarrolla a través del Instituto Biomédico QUAES, el primer centro de Europa especializado en formación sobre Genómica, Diagnóstico por Imagen, Medicina Nuclear, big data y Neuroimagen.

De igual manera, ha dejado su impronta en todas las actividades de investigación, divulgación y formación de la fundación, especialmente en la organización de los ciclos anuales de seminarios científicos y en las cátedras QUAES con la UPV y la UPF.

De los oncogenes a la medicina personalizada

Desde que eligiera la genética como área de estudio a finales de los 70, la labor investigadora del Dr. Benítez se ha caracterizado por encontrarse siempre a la vanguardia de los descubrimientos científicos, centrándose especialmente en el ámbito oncológico.

Sus primeros trabajos se centran en la citogenética oncológica, el estudio de las alteraciones cromosómicas que se producían en los tumores, especialmente en las leucemias, y que indicaban que debían contener genes relacionados con el desarrollo tumoral.

Gracias a la aparición de las técnicas del ADN recombinante, inicia una nueva etapa estudiando tanto los genes relacionados con la proliferación tumoral, como los responsables de determinadas enfermedades genéticas, y se convierte en pionero en la incorporación de estos avances en España. La identificación de los genes BRCA1 y BRCA marcan una nueva época basada en la investigación de los cánceres hereditarios, principalmente el de mama y ovario.

En cuanto a sus últimos trabajos publicados, se centra en los cánceres multifactoriales, aquellos que aparecen debido a la interacción de muchos genes alterados. Una investigación que trata de determinar los genes responsables de estos cánceres y definir modelos matemáticos que expliquen estas enfermedades, permitiendo la creación de algoritmos de riesgo para las personas.

Una carrera profesional que ha ayudado a impulsar la aparición de la medicina personalizada, que permite identificar qué personas poseen mayor riesgo de desarrollar determinadas enfermedades debido a sus genes, así como diseñar fármacos asociados a estos.

El ranking Research.com

El listado se ha diseñado empleando el “H-index data” recogido por Microsoft Academic, una métrica que permite evaluar el impacto cualitativo y cuantitativo de un investigador en base a la relación entre sus publicaciones y las veces que estas han sido citadas.

Para confeccionar este ranking se han evaluado más de 166.000 científicos en Google Scholar y Microsoft Academic Graph, examinándose 10.150 perfiles en la disciplina de Genética y Biología Molecular. Así, el Dr. Benítez, con sus 236 papers publicados y habiendo sido citado en 25.778 ocasiones, se sitúa en el número 21 en el ranking de España y en el puesto 1.404 en el listado mundial.

Un reconocimiento ante el que se ha mostrado muy agradecido, queriendo recalcar los trabajos realizados junto a su equipo, así como en colaboración con consorcios internacionales. De igual manera, ha destacado el apoyo recibido por parte de Fundación QUAES.

Dr. Javier Benítez

Javier Benítez Ortiz, PhD en Genética Humana, ha sido director del Programa de Genética del Cáncer Humano en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), director del Centro Nacional de Genotipación (CEGEN) de Madrid y miembro del CIBER de Enfermedades Raras.

Ha realizado estancias postdoctorales en Ulm (Alemania) y Amsterdam (Holanda) y como científico visitante en Royal Marsden Hospital (Londres 2004) y el Irving Cancer Research Center en la Universidad de Columbia (Nueva York 2009).
Actualmente es presidente de la Fundación QUAES y ha sido profesor de Genética Humana en la Universidad Francisco de Vitoria (UFV), coordinador jefe del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y presidente de la Sociedad Española De Genética Humana.

Su trabajo actual está centrado en el estudio del cáncer hereditario y en la prevención del cáncer de mama mediante análisis masivo de datos.