El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación ”la Caixa” han celebrado la segunda edición de la jornada Únicas Talks en CaixaForum Madrid. Un encuentro en el que se han abordado los principales retos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias pediátricas. La iniciativa cuenta con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la participación de expertos en investigación, clínica y regulación, así como representantes gubernamentales y asociaciones de pacientes.

Durante la jornada, se ha puesto de relieve la importancia de acelerar los diagnósticos, desarrollar nuevas terapias y fomentar la colaboración en red para mejorar la atención a los pacientes. La directora estratégica del proyecto Únicas SJD, Encarna Guillén, ha destacado la necesidad de transformar el conocimiento y la asistencia para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento en todo el territorio español.

Dificultades en el diagnóstico

En esta edición también se han abordado los desafíos a los que se enfrentan los pacientes en la obtención de un diagnóstico, ya que muchas enfermedades raras son desconocidas incluso para los profesionales sanitarios. En este contexto, la Red Únicas se perfila como una solución global, facilitando el intercambio de información entre hospitales y reduciendo los tiempos de espera.

Un ejemplo del impacto de esta problemática es el testimonio de Carmen Sever, madre de Lucía, quien padecía leucodistrofia metacromática. Su diagnóstico tardó un año y medio en llegar, y en aquel momento, hace 20 años, no existía tratamiento disponible. Hoy en día, una terapia génica eficaz podría salvar vidas si se detecta la enfermedad a tiempo mediante cribado neonatal.

Únicas Talks ha puesto en valor el papel de la tecnología en la mejora del diagnóstico y tratamiento de estas patologías, así como la colaboración entre hospitales, centros de investigación y la industria farmacéutica. Gracias a la Red Únicas, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y FEDER, se está desarrollando un modelo asistencial integral que incluye plataformas de datos, investigación y apoyo a pacientes y cuidadores.

La próxima edición de Únicas Talks se celebrará en 2026 en Santiago de Compostela, consolidando este foro como un espacio de referencia en la investigación y tratamiento de enfermedades minoritarias pediátricas.