La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso, que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo, (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha.

Durante los últimos 29 años, el grupo de investigación de la Dra. Ayuso, directora del IIS-FJD, se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias de retina, habiendo estudiado más de 4.000 familias/7.500 casos, lo que supone aproximadamente el 60-65 por ciento de los casos existentes en España, y se han caracterizado genéticamente más del 50 por ciento de estos.

En este proyecto se aplicará una estrategia de caracterización molecular y funcional, mediante re-análisis bioinformático y secuenciación masiva (NGS) para la búsqueda de la heredabilidad perdida que causa la patología de estos pacientes.

Todo ello está orientado a profundizar en las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina (nuevos mecanismos, nuevos genes y estrategias terapéuticas), con el objetivo final de facilitar su diagnóstico y asesoramiento genético y que estos pacientes puedan ser incluidos en futuros ensayos clínicos.