Genómica, proteómica, epigenómica, transcriptómica, radiómica, metabolómica, nutrigenómica, etc. son términos que ocupan ya una parte muy relevante de la investigación y el avance en Medicina. Estas disciplinas son fundamentales en la investigación biomédica y en la comprensión de la biología molecular de los seres vivos; y su aplicación no es un tema de futuro, porque hoy ya permiten no solo caracterización a nivel molecular, sino que, gracias a estrategias basadas en su uso, se han desarrollado muchas herramientas que permiten hacer diagnóstico, monitorización, prevención y tratamientos personalizados que nos acercan a esa medicina también más precisa. “Ante este escenario tan exigente, desde la Fundación IDIS hemos querido realizar una jornada de debate para saber más sobre estas ciencias, las ómicas, y sobre cómo su desarrollo va a revolucionar el abordaje de la enfermedad. Las ciencias ómicas, las tecnologías digitales que las sustentan y los datos que generan son la triada que va a permitir aproximarse a una medicina cada vez más personalizada y predictiva, más adaptada a cada individuo y precisa”. Así lo ha manifestado Juan Abarca, presidente del Instituto para el Desarrollo e Integración de la Sanidad (Fundación IDIS), durante la inauguración de la jornada “Ciencias ómicas, medicina personalizada y de precisión”, que se ha celebrado en el Auditorio de la Escuela de Posgrado de la Universidad Camilo José Cela. El encuentro, que ha reunido a profesionales y gestores sanitarios, miembros de asociaciones de pacientes, representantes de aseguradoras médicas, del sector farmacéutico, biotecnológico y de la tecnología sanitaria, entre otros, está organizado por la Fundación IDIS, en colaboración con Farmaindustria y Fenin (Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria).

Durante la inauguración Margarita Alfonsel, secretaria general de Fenin, ha explicado que “desde Fenin y el Sector de Tecnología Sanitaria trabajamos para impulsar la I+D+i, verdadero motor de progreso, también en el campo de las ómicas, y para generar sinergias desde todos los ámbitos —industria, Administración, ámbito académico, profesionales sanitarios, gestores y asociaciones de pacientes— que nos permitan aprovechar todo el potencial de estas tecnologías, que son pilar fundamental en esa práctica clínica de presente y futuro que, cada vez más, atiende a las características individuales de cada persona”.

Por su parte, el director general de Farmaindustria, Juan Yermo, explicó que “la propuesta de Reglamento para la creación del Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EEDS) es una gran oportunidad para la transformación digital de la asistencia sanitaria y para el desarrollo de la investigación biomédica. Su avance va a favorecer el desarrollo de nuevas terapias avanzadas que consigan mejorar la salud de los pacientes europeos y que el continente pueda avanzar hacia ese posicionamiento de hub de innovación y fabricación de medicamentos a nivel global”.

Marta Villanueva, directora general de la Fundación IDIS y moderadora de la primera mesa, ha asegurado que “el conocimiento de cómo se comportan las entidades biológicas y el desarrollo de herramientas de análisis de datos basado en técnicas de inteligencia artificial permitirá establecer relaciones estadísticamente significativas entre perfiles moleculares y estados de salud y enfermedad. Y, a partir de aquí, llegan los retos que hay que saber solventar de cara a pacientes y profesionales. Además, es reseñable que en los últimos años se han destinado recursos económicos a los llamados PERTE y proyectos como IMPACT, que tiene como misión establecer los pilares para facilitar el despliegue efectivo de la Medicina de precisión en el SNS y que se sustenta en tres ramas básicas: la medicina predictiva, la ciencia de los datos y la medicina genómica”. Para abordar este tema tuvo lugar una conversación con expertos donde se analizaron el diagnóstico, los objetivos y los retos las ciencias ómicas, el uso del dato y la medicina de precisión. En esta sesión participaron Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC) y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y Luis Martí Bonmatí, director del área clínica de imagen del Hospital Universitario La Fe de Valencia y vicepresidente de la FEAM.

Durante el debate señalaron la importancia de formar a los profesionales médicos en el manejo de estas tecnologías y en la interpretación de la información que proporcionan, con vistas a alcanzar con éxito la traslación a la clínica. A este respecto, explicaron la relevancia de implantar este tipo de especialidades en los planes formativos de los profesionales sanitarios para poder llevar a cabo un estudio más en profundidad de cada patología y poder alcanzar la medicina de precisión, con el objetivo de posicionar a nuestro Sistema Nacional de Salud a nivel de otros países europeos. Los expertos mencionaron algunos desafíos sobre el desarrollo de la interpretación de los datos, la privacidad de los mismos o las áreas dentro de las ciencias ómicas que han tenido un impacto significativo en la medicina personalizada y salud humana. Asimismo, hicieron hincapié en la necesidad de tener un sistema que tenga disponibles los datos de forma estandarizada y la importancia de usar herramientas de inteligencia artificial que puedan generar nueva información sobre cómo responde el cuerpo a determinados tratamientos.

Posteriormente, tuvo lugar una sesión donde se explicó que la investigación en ciencias ómicas está avanzado mucho y que va muy por delante del ámbito asistencial. Asimismo, aseguraron que se hace necesaria pedagogía con la población para que conozcan el alcance del desarrollo de estas ciencias gracias a los datos y que los gestores tomen conciencia de la situación y apoyen la creación de estructuras que faciliten la traslación a la práctica clínica. Por otro lado, se puso de manifiesto la necesidad de que exista una colaboración público-privada en el ámbito de la investigación y la importancia de trabajar en la capacidad de almacenamiento y de análisis de los datos para que las ciencias ómicas y los estudios de Real World Evidence puedan avanzar. Asimismo, se señaló que gracias al Espacio Europeo de Datos Sanitarios los sistemas de salud podrán hacer mapas de diagnóstico y tratamiento o profundizar en avances en innovación e investigación, entre otros beneficios.

Por otro lado, en el debate sobre tecnología sanitaria se indicó que las ciencias ómicas han evolucionado a medida que lo ha hecho la tecnología sanitaria, permitiendo avances en prevención, diagnóstico, tratamiento y monitorización de enfermedades y, a la vez, haciendo posible el desarrollo de la medicina personalizada, predictiva y de precisión. De la mano de las herramientas tecnológicas, se presenta un futuro muy alentador para poder dar respuesta a las necesidades de profesionales sanitarios y pacientes a través de las técnicas de genómica, la proteómica, la transcriptómica o la epigenómica entre otras.