El Seminario formativo para periodistas Pfizer-ANIS ha llegado hoy a su quinta edición con una sesión online sobre Terapia Génica que ha abordado la innovación y desafíos en el tratamiento de las enfermedades raras que supone esta alternativa terapéutica que tiene el potencial de cambiar la historia natural de las enfermedades.

En el encuentro se ha puesto sobre la mesa la visión de los investigadores, los clínicos y los pacientes sobre la terapia génica gracias a la participación vicepresidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular y jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) e Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez (IIS-FJD), y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Dr. Juan Bueren; el jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), el Dr. Víctor Jiménez Yuste; el coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), el Dr. Andrés Nascimento; y el presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), secretario de Organización de la Confederación Española de Personas Con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) Nacional y presidente de Federación Empresarial Española de Asociaciones de Centros Especiales de Empleo (FEACEM), D. Daniel-Aníbal García Diego.

Esta técnica basada en la transferencia de material genético a las células de un individuo con la finalidad de restablecer una función celular que estaba abolida o defectuosa, introducir una nueva función o bien interferir con una función existente1 es fruto de más de 100 años de trabajo investigador que podrían convertir la utopía en realidad. El Dr. Bueren, confía en que “la terapia génica será una nueva herramienta para el tratamiento de enfermedades de mal pronóstico” ya que aunque “en un principio estuvo casi exclusivamente dirigida al tratamiento de enfermedades muy poco prevalentes, se está extendiendo su investigación y mostrando eficacia incuestionable en numerosas enfermedades monogénicas como pueden ser las inmunodeficiencias congénitas, las hemoglobinopatías, y más recientemente la hemofilia y enfermedades neurodegenerativas”.

Para el Dr. Jiménez Yuste, los retos fundamentales que afronta la terapia génica en su futura práctica clínica están en relación con su eficacia, toxicidad y acceso a los tratamientos. Sin embargo, la terapia génica supone “un cambio radical de concepto terapéutico” dentro de su especialidad. “De un modelo basado en la administración repetida en forma de tratamiento profiláctico de fármacos, que trata de prevenir el sangrado; a un modelo en el cual se pueda restaurar mediante la inserción de un gen la producción adecuada y mantenida en tiempo del factor de coagulación deficiente”. Además, el Dr. Jimenez Yuste ha destacado que “existen otras enfermedades hematológicas de base genética en las cuales se está trabajando activamente en ensayos clínicos, fundamentalmente en el campo de las anemias congénitas”.

Aunque la terapia génica, para la mayoría de enfermedades, está en fases de investigación preclínica, aunque ya hay muchas en fase de clínica y media docena en Europa y EE. UU., entre otros países. Por eso, el Dr. Nascimento asegura que la introducción de la terapia génica en la práctica clínica real “ha cambiado y está cambiando la historia natural de las enfermedades y, en forma drástica, el abordaje diagnóstico, pronóstico y terapéutico”. Señala el neuropediatra que “hasta ahora, la mayoría de estas enfermedades no tenían opciones de tratamiento y la terapia génica representa una opción de mejorar el pronóstico, calidad de vida y sobrevida”. Pone el ejemplo de la atrofia muscular espinal, “una de las enfermedades  neuromusculares más graves que se presenta en los primeros meses de la vida, donde la terapia génica ha representado un cambio de paradigma” y hace hincapié en la “necesidad de instaurar programas de detección precoz y cribado neonatal”, entre otros retos como conocer más profundamente la magnitud de la respuesta, el efecto a corto y largo plazo en pacientes  sintomáticos y pre sintomáticos, conocer la causa de la heterogeneidad en la respuesta en pacientes con condiciones iniciales similares o la posibilidad de terapias combinadas.

En el lado de los pacientes, Daniel-Aníbal García Diego recalca que la terapia génica supone “la materialización de algo de lo que se llevaba años hablando y esperando, que parecía nunca llegaría, y que las personas con diferentes enfermedades ven con ilusión y esperanza por tratarse de una alternativa totalmente innovadora y con un gran potencial curativo o transformador de la enfermedad”. Pide una mayor información, adecuada a sus perfiles y diversas enfermedades, y que “sea financiada por los sistemas sanitarios”.