De forma coherente con las crecientes necesidades de atención sanitaria de los pacientes con enfermedades de base genética, el servicio ofrece consultas de Genética Clínica y asesoramiento genético, así como la posibilidad de gestionar e interpretar clínicamente los resultados de los estudios genéticos (moleculares y citogenéticos). Su objetivo es contribuir al diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades con origen en defectos de material genético (fundamentalmente DNA) que incluyen anomalías cromosómicas, así como trastornos o síndromes génicos como la atrofia muscular espinal, las distrofias maculares o los síndromes de predisposición al cáncer.

Las pruebas genéticas son estudios que se realizan en muestras biológicas —sangre, saliva, piel, líquido amniótico— 

María García Barcina, médica genetista de la unidad IMQ.

para analizar el material genético, es decir, el ADN de una persona, generalmente para detectar enfermedades o diagnosticarlas incluso antes de que aparezcan.

Se utilizan con frecuencia en la práctica médica y su uso va a crecer exponencialmente en los próximos años. De hecho, el número de consultas sobre genética en nuestro entorno se ha multiplicado por veinte en los últimos cinco años.

Según destaca María García Barcina, médica genetista de la Unidad IMQ Genetic, la casuística es muy variada. "Quizá unas de las pruebas más conocidas sean las prenatales. Las amniocentesis se hacen para poder analizar la fórmula cromosómica del feto en busca de alguna anomalía como el síndrome de Down. Últimamente está bastante en boga el ADN circulante, una prueba no invasiva con la que se detecta este síndrome a través del estudio del ácido desoxirribonucleico fetal que circula por la sangre de la madre. Es más, en ciertos casos en los que una pareja tiene riesgo de que su descendencia esté afectada por una enfermedad genética grave, se puede valorar la realización de estos exámenes antes de implantar un embrión conseguido mediante fecundación in vitro".

Pruebas diagnósticas y predictivas

Aparte de estas pruebas prenatales, la experta de IMQ Genetic destaca que están indicadas para saber cuál es la causa de una patología recurrente en una familia y poder determinar si sus hijos la han heredado o no. "En el caso de las recesivas —que no se manifiestan en todas las generaciones—, es fundamental conocer el estado de portador de un individuo, ya que puede no mostrar signos, pero si su pareja es también portadora, sus hijos pueden heredar dos mutaciones y padecerla".

Dentro de este ámbito, también son útiles para evaluar si una persona va a enfermar antes de que aparezcan los síntomas (pruebas genéticas predictivas). "Por un lado, en ocasiones se usan análisis farmacogenómicos en los que ciertas variantes ayudan al médico a saber qué medicamentos va a usar contra un trastorno, o la dosis más adecuada; esto es parte de lo que se conoce como medicina genómica, personalizada o de precisión".
Además de la indicación médica, las personas pueden tener muchos motivos para hacerse estas pruebas. "Para algunas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que el resultado sea positivo. En otras ocasiones, aunque no exista tratamiento, puede ayudarle a tomar decisiones en su vida, como la planificación familiar o adoptar cambios en su trabajo", indica la doctora García Barcina.

Respecto al futuro, para la experta de IMQ Genetic, "con la incorporación de técnicas de secuenciación masiva y la posibilidad de realizar análisis de exoma y genoma las posibilidades diagnósticas que se abren son enormes". El reto será cómo asumir e interpretar la ingente cantidad de datos que se va a generar.