Las enfermedades raras son una realidad para más de 3 millones de personas en España. Estos pacientes, junto con sus familiares y cuidadores, se enfrentan a distintas situaciones en las que el diagnóstico, el acceso a los tratamientos y las rutinas de la vida cotidiana suponen todo un reto. Para poner de manifiesto esta situación y revindicar una mayor concienciación social sobre estas patologías, la Organización Europea de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) creó en 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 28 de febrero (el 29 en los años bisiestos), con el compromiso de poner la realidad de estas enfermedades en la agenda pública.

Partiendo de este objetivo, Pfizer, con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), lanza este 28 de febrero la campaña ‘Las Raras: la marca de unos pocos que debemos conocer todos’.

Esta campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades raras en nuestro país, visibilizando y poniendo el foco de atención en necesidades tan esenciales para los pacientes como la mejora en los tiempos de diagnóstico, el impulso a la investigación y el abordaje de cuestiones relativas a su calidad de vida y a la de sus familiares o cuidadores. 

‘Las Raras’ cuenta en su colección con camisetas y tote bags con el logo de la marca, invitando de esta manera a que toda la sociedad se ponga en la piel de los que conviven con patologías raras o poco frecuentes, siendo conscientes de los retos a los que se enfrentan a diario y del impacto que éstas tienen en sus vidas y en las de sus seres queridos.

La campaña, activa en la web www.pfizer.es/lasraras, permite que cualquier persona pueda adquirir una de estas prendas, hasta fin de existencias, recibiéndola en su casa junto con una tarjeta donde podrá conocer datos tan relevantes como que existen más de 6.000 tipos distintos de enfermedades raras o que solo el 5% disponen de un tratamiento aprobado .

A cambio de estas prendas, únicamente se invitará a que las personas que las adquieran compartan la información en sus redes sociales o con su entorno, dando voz a los pacientes y convirtiendo a la sociedad general en su mejor altavoz.

“En Pfizer estamos comprometidos con las enfermedades raras desde hace más de 30 años , un compromiso que se evidencia principalmente por la apuesta investigadora y por el esfuerzo para que cada día los tratamientos lleguen a los más de 8.000 pacientes que actualmente se tratan con alguna de nuestras terapias en España.”, explica Nadia Rodriguez, directora de Enfermedades Raras de Pfizer España.

Además, recalca que “’estos días mundiales son momentos clave para dar voz a los pacientes y visibilizar la situación y los retos que todavía tenemos en el abordaje de estas enfermedades. Este año, con la campaña ‘Las Raras’ queremos invitar a toda la sociedad a ponerse en la piel de estas personas (pacientes y familiares) y a conocer de primera mano su realidad”.

“En España, más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente haciendo frente a importantes retos como la búsqueda de diagnóstico, el abordaje terapéutico, el acceso a tratamiento o la inclusión. Desde FEDER trabajamos para dar orientación y apoyo psicológico a las personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico, impulsamos la formación y capacitación del movimiento asociativo en enfermedades raras y desarrollamos acciones que permitan avanzar la investigación y contribuyan a la sensibilización social. Acciones como ‘Las Raras’ ayudan que toda la sociedad sea consciente de los retos a los que se enfrentan millones de pacientes en nuestro país y nos permiten seguir avanzando en la mejora de su calidad de vida”, afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su fundación, y añade: “todas las personas que se sumen a esta iniciativa nos ayudarán a visibilizar nuestra realidad, nuestras demandas y nuestras expectativas en este Día Mundial de las Enfermedades Raras, algo esencial para nuestro colectivo”.

El diagnóstico y la investigación, los principales retos para los pacientes

Según la OMS, las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 por cada 100.000 habitantes . A nivel mundial, se estima que existen más de 300 millones de personas con algún tipo de enfermedad rara, en el caso de España son más de 3 millones los casos diagnosticados. Un diagnóstico que, para el 50% de los pacientes llega después de cuatro años de espera, y para un 20% a los diez años.

Esta demora en los diagnósticos influye negativamente en el acceso que pueden tener estos pacientes a intervenciones terapéuticas, lo que provoca que, en un 31% de los casos la enfermedad se agrave.

El acceso al diagnóstico es una de las reivindicaciones de los pacientes junto con el impulso a la investigación y la accesibilidad de los tratamientos. Y es que, el 47% de las personas con enfermedades raras o poco frecuenten no tienen tratamiento o, si dispone de él, no es el adecuado. 

La calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, una asignatura pendiente

En cuanto a la calidad de vida de estos pacientes, 1 de cada 2 personas afirma estar insatisfecho con su salud, su acceso a los recursos públicos y la atención de su enfermedad .

También más de 66% indica que su enfermedad les impide mucho o bastante desarrollar actividades cotidianas que les permitan ser autónomos, y más del 40% no están satisfechos con su situación respecto a actividades de ocio y tiempo libre y, en general, con la calidad de vida que su enfermedad les permite tener.