El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) junto a la red Únicas han liderado el primer hackathon en España dedicado al diagnóstico de casos no resueltos de enfermedades raras.

Durante los días 6 y 7 de octubre, más de un centenar de profesionales —genetistas, clínicos, bioinformáticos, asesores genéticos y otros expertos— trabajaron de forma colaborativa para analizar los casos de 12 pacientes que llevaban años sin diagnóstico. Gracias a este esfuerzo conjunto, se consiguió identificar la enfermedad en 5 de ellos, e incluso en un familiar que inicialmente no estaba incluido en el estudio.

Este encuentro ha demostrado el enorme potencial de la colaboración multidisciplinar y las nuevas tecnologías genéticas (como la genómica o la transcriptómica) para resolver diagnósticos complejos. Además, ha servido para reforzar la cohesión entre los centros que forman parte de la red Únicas, impulsando circuitos de trabajo que faciliten y aceleren el diagnóstico de enfermedades minoritarias en toda España.

El proyecto Únicas, coordinado funcionalmente por el Hospital Sant Joan de Déu, busca reducir los más de seis años de media que muchas familias esperan hasta obtener un diagnóstico, promoviendo iniciativas innovadoras y colaborativas como esta.